В Приморье выявили редкое генетическое заболевание у годовалого ребенка
20.05.202607:50
Читать в 
Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медуниверситета во Владивостоке за 4 дня помогли выявить у годовалого ребенка крайне редкое генетическое заболевание, сообщает минздрав Приморья.
Ребенок в тяжелом состоянии поступил в Краевую детскую клиническую больницу №2. У него быстро ухудшались двигательные функции, и врачи обратились за помощью к генетикам.
"Исследование, которое обычно занимает около трёх месяцев, приморские специалисты выполнили всего за 4 дня. В результате удалось выявить крайне редкое наследственное заболевание - спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Это тяжёлое заболевание поражает мышцы и дыхательную систему, поэтому при таком диагнозе особенно важны раннее выявление и своевременное лечение", - говорится в сообщении.
Оперативная диагностика помогла врачам вовремя скорректировать лечение и оказать помощь в критически важный момент, отметили в краевом министерстве.
Медико-генетический центр ТГМУ открылся во Владивостоке в 2025 году, он стал первым на Дальнем Востоке. Здесь проводят диагностику наследственных заболеваний, генетическое консультирование и современные молекулярно-генетические исследования.